Análisis genético de celiaquía
De entre el conjunto de pruebas necesarias para diagnosticar o descartar la enfermedad, el análisis genético de celiaquía es, tal vez, una de las herramientas más potentes con las que contamos.
Pero, ¿sabemos realmente interpretarla?
Genética celiaquía
- ¿Por qué es tan importante la genética?
El motivo es biológico: para poder desarrollar celiaquía, es condición indispensable portar una serie de genes «compatibles» con la misma. Si no hay genética, salvo casos extremadamente raros, no hay enfermedad.
Tener los genes NO es igual a ser celíaco
Es fundamental entender esto: tener dichos genes no implica que la enfermedad celíaca se vaya a desarrollar obligatoriamente a lo largo de la vida. Nos indica predisposición, no diagnóstico.
Las estadísticas son claras:
- Se estima que un 30% de la población porta estos genes.
- Sin embargo, tan sólo entre un 1% y un 2% desarrolla la enfermedad.
Por tanto, una genética positiva por sí sola no diagnostica la enfermedad. Como he mencionado, solo nos indica que tienes las «papeletas» para desarrollarla, pero se requieren más pruebas (serología, biopsia) para confirmar un daño real.
El verdadero valor: Descartar la enfermedad
Entonces podemos pensar que si el positivo no confirma… ¿para qué sirve la prueba? En este caso, su gran valor reside en el resultado negativo.
⇒ No tener los genes compatibles con la celiaquía descarta al 99% la posible aparición de la enfermedad.
Aunque existen casos extraños de genética negativa y aparición de la enfermedad, el alto valor predictivo negativo de esta prueba nos permite, con una seguridad altísima, decir «no eres celíaco y muy probablemente nunca lo serás».
Es importante recalcar un último matiz para un correcto diagnóstico diferencial: la ausencia de estos genes, a pesar de descartar celiaquía casi totalmente, no implica descartar otras patologías relacionadas.
Un paciente con genética negativa para celiaquía puede sufrir Sensibilidad al Gluten No Celíaca (SGNC) o alergia al trigo, ya que estas condiciones no dependen estrictamente de los marcadores HLA-DQ2 o DQ8.
¿Cuándo está indicado el análisis genético?
La prueba genética es especialmente útil en varios supuestos:
- Personas con síntomas dudosos: Cuando la serología es negativa (anticuerpos en rango de normalidad) pero hay síntomas evidentes, la genética ayuda a decidir si seguir investigando o descartar la celiaquía.
- Personas asintomáticas: Pacientes que pueden tener la enfermedad activa pero no presentan síntomas externos («celiaquía silente»).
- Familiares de primer grado: Este punto es vital. Se estima que entre un 2% y un 16% de los familiares directos de un celíaco también desarrollarán la enfermedad. Saber si portan el gen permite hacer un seguimiento preventivo o descartar el riesgo.
- Personas que presentan de manera habitual sintomatología compatible con la enfermedad celíaca como anemia ferropénica, osteoporosis, otras enfermedades autoinmunes, migrañas, infertilidad, etc…
Qué genes se analizan
Mediante una analítica en sangre o, más recientemente, mediante frotis de células de la mucosa bucal, se analiza la presencia de los alelos del sistema HLA. Los principales culpables son:
- DQ2: Es el más frecuente. Aproximadamente un 90% de los pacientes celíacos lo presentan.
- DQ8: Menos común, se estima que lo presentan alrededor del 5% de los celíacos.
- Half DQ2: Una variante que aparece entre un 2% y un 10% de los casos.
Tengo genética positiva. Y ahora ¿qué?
Como llevo diciendo todo el post, una prueba positiva de compatibilizad celiaca por si misma no dice nada y hay que seguir haciendo más pruebas para llegar a un correcto diagnóstico.
Para las personas que tienen síntomas evidentes y claros de la enfermedad celíaca, la prueba genética es una buena confirmación de la misma.
No obstante, la prueba genética es especialmente importante para las personas asintomáticas (pueden tener la enfermedad pero no saberlo) y para los familiares de primer grado de pacientes celíacos (se estima que entre un 2 y un 16% de los familiares de primer grado de un celíaco también lo son.
Es todo por hoy.
Espero que este post haya sido de interés especialmente si tenéis sospechas de que podéis ser celíacos y no sabéis por dónde empezar a investigar.
Helena
