Pruebas para diagnosticar celiaquía
Diagnóstico de celiaquía: qué pruebas pedir y por qué no basta con una analítica.
Hay algo que me genera una mezcla de frustración y tristeza cada vez que lo escucho.
Una persona lleva años con síntomas sin explicación. Va al médico. Le hacen una analítica. Los anticuerpos salen «normales». Y el médico le dice: «No tienes celiaquía.»
Y ahí se cierra el caso. Sin más pruebas. Sin más preguntas.
El problema es que eso no es un diagnóstico. Es, en el mejor de los casos, una parte del diagnóstico.
Porque la celiaquía es una enfermedad que puede esconderse detrás de analíticas aparentemente normales. Y conocer las pruebas que realmente la diagnostican puede ahorrarte años de peregrinaje médico.
Vamos a verlas una a una.
Hay algo fundamental que tienes que saber antes de hacerte cualquier prueba:
- No retires el gluten de tu dieta antes de completar el estudio diagnóstico.
Es el error más frecuente y el más costoso. Si llevas semanas o meses sin comer gluten cuando te haces las pruebas, los anticuerpos habrán bajado, el intestino habrá empezado a recuperarse y los resultados pueden salir falsamente negativos.
Si ya lo has hecho, coméntaselo a tu médico. Existen protocolos específicos para estas situaciones, pero necesitas un especialista que los conozca.
Cuando hacerse Pruebas
Hay situaciones en las que es importante estudiarse, aunque no tengas síntomas digestivos claros:
- Cuando presentas síntomas asociados a la celiaquía de forma persistente: digestivos, pero también neurológicos, ginecológicos, óseos o emocionales. [enlace al post de síntomas no digestivos]
- Cuando tienes enfermedades que pueden estar relacionadas: abortos de repetición, migrañas, anemia ferropénica sin causa aparente, osteoporosis prematura, otras enfermedades autoinmunes.
- Cuando un familiar de primer grado ha sido diagnosticado. La celiaquía tiene un componente hereditario importante. [enlace al post de celiaquía hereditaria]
- Cuando eres adulto y te han dicho que «la celiaquía es cosa de niños». No lo es. Puede debutar a cualquier edad.
Las pruebas que diagnostican celiaquía
Las pruebas necesarias para realizar el diagnóstico o descarte la de celiaquía son:
1. Serología: Anticuerpos de celiaquía
Es la primera prueba que se hace y consiste en una analítica de sangre donde se miden ciertos anticuerpos.
Recuerda que la celiaquía es una enfermedad autoinmune: el organismo identifica el gluten como una amenaza y genera anticuerpos para defenderse. Es precisamente eso lo que se mide.
– El anticuerpo más importante hoy en día es el anti-TG2 IgA (antitransglutaminasa tisular tipo 2). Es el que tiene mayor sensibilidad y especificidad, y el que las guías actuales consideran el punto de partida del diagnóstico.
– Junto a él, también se miden los anticuerpos anti-endomisio IgA (EMA), especialmente relevantes para confirmar el diagnóstico.
Pero aquí viene algo que mucha gente no sabe:
- Siempre debe medirse también la IgA total.
¿Por qué? Porque entre un 2 y un 3% de las personas celíacas tienen déficit de IgA.
Y si tienes ese déficit, todos tus anticuerpos de clase IgA saldrán negativos aunque tengas celiaquía. En caso de déficit total de IgA, deben determinarse los anticuerpos IgG contra la transglutaminasa tisular, contra el endomisio o contra los péptidos de gliadina deamidados. Son las mismas pruebas pero en clase IgG.
⚠️ Importante: que los anticuerpos den en rango de normalidad no descarta la enfermedad celíaca. Si hay sospecha clínica, hay que continuar estudiando.
2. Biopsia intestinal: histología
La biopsia del duodeno ha sido durante décadas el gold standard del diagnóstico de celiaquía. Y en adultos, sigue siendo la prueba de referencia en la mayoría de los casos en España.
Se realiza mediante gastroscopia: se introduce un tubo flexible por la boca hasta llegar al duodeno y se toman varias muestras de tejido en distintas partes. Esas muestras se analizan en laboratorio para ver si existen lesiones en las vellosidades intestinales.
Si hay lesiones, se clasifican según la escala de Marsh, que va del grado 1 al 3c según la severidad del daño.
Lesiones de Marsh
⚠️ Advertencia que siempre repito: la colonoscopia es una prueba que examina el colon, no el duodeno.
No sirve para diagnosticar ni descartar celiaquía. Si tu médico te propone solo una colonoscopia ante la sospecha de celiaquía, pide que te explique por qué.
- Una novedad importante: el diagnóstico sin biopsia
Este es el posiblemente, el cambio más relevante de los últimos años:
Las guías actuales aceptan el diagnóstico de celiaquía en niños sin necesidad de biopsia cuando los anticuerpos anti-TG2 IgA superan 10 veces el límite superior de normalidad, confirmados en una segunda muestra de sangre con anticuerpos anti-endomisio positivos.
Esto ya es práctica habitual en pediatría en toda Europa, incluida España.
En adultos la situación es diferente: en adultos sintomáticos que rechacen la gastroscopia o en quienes no pueda realizarse, se acepta un diagnóstico de celiaquía probable bajo esos mismos criterios serológicos.
Pero en España el debate sigue abierto y la biopsia continúa siendo el estándar general para adultos. Si estás en esta situación, habla con tu especialista.
3. Análisis genético
Para desarrollar celiaquía es necesaria una predisposición genética. Los marcadores que se estudian son:
- HLA-DQ2: presente en más del 90% de los celíacos
- HLA-DQ8: presente en aproximadamente el 5%
Tener estos marcadores no significa que vayas a desarrollar celiaquía: alrededor del 30% de la población general tiene el DQ2 y solo entre el 1 y el 3% desarrolla la enfermedad.
¿Para qué sirve entonces el estudio genético? Principalmente para dos cosas:
– Primero, para descartar la celiaquía. Si no tienes ninguno de estos marcadores, la probabilidad de ser celíaco es prácticamente nula. Es una prueba con un altísimo valor negativo.
– Segundo, es especialmente útil cuando ya llevas tiempo sin gluten y no puedes hacerte la serología ni la biopsia con garantías, o cuando hay discrepancia entre los resultados de otras pruebas.
⇒ En este post hay más información sobre el estudio genético de celiaquía.
4. Citometría de flujo de las biopsias duodenales
Esta prueba se realiza a la vez que la gastroscopia, sobre las mismas muestras de tejido. Analiza el perfil de los linfocitos intestinales para ver si el patrón es compatible con celiaquía.
Es especialmente valiosa en los casos «dudosos»: personas con serología no concluyente, lesiones Marsh I donde no está claro si hay celiaquía o no, o pacientes que tras retirar el gluten no experimentan la mejoría esperada.
No es una prueba que se solicite de manera frecuente, pero si tu caso es complejo, es importante que sepas que existe y que puedes pedirle a tu médico que la valore.
Tipos de Celiaquía
Antes de continuar, quiero aclarar algo que genera mucha confusión:
- Se es celíaco o no se es. No hay grados de celiaquía.
Lo que sí existen son distintas formas de presentación, según la combinación de anticuerpos, genética, biopsia y síntomas. Así tenemos:
– Celiaquía clásica. Síntomas presentes, anticuerpos positivos, vellosidades dañadas, genética positiva. En niños predominan los síntomas digestivos; en adultos, los síntomas pueden ser de cualquier tipo.
– Celiaquía sintomática. La más habitual en adultos. Síntomas intestinales y/o extraintestinales, anticuerpos positivos o negativos, vellosidades dañadas, genética positiva.
– Celiaquía silente. La más «peligrosa», en mi opinión, porque la persona no tiene síntomas. Pero todas las pruebas revelan la enfermedad y el intestino está dañado. El daño ocurre igual, sin avisar.
– Celiaquía latente. Genética positiva, con o sin síntomas y con o sin anticuerpos. Se diferencia en dos subtipos: el A, que se diagnostica en la infancia y cuya mucosa se recupera con la dieta sin gluten; y el B, en el que la mucosa inicialmente es normal pero la enfermedad se desarrolla más tarde.
– Celiaquía potencial. Predisposición genética y anticuerpos positivos, pero mucosa intestinal normal y sin síntomas. Requiere seguimiento periódico.
– Celiaquía refractaria. Todas las pruebas positivas y dieta estricta sin gluten seguida correctamente, pero sin mejoría. Es poco frecuente y requiere un manejo especializado.
Y fuera de la celiaquía pero relacionada: la sensibilidad al gluten no celíaca, en la que hay síntomas similares a los de la celiaquía pero varias pruebas dan negativas. La persona mejora al retirar el gluten, pero técnicamente no tiene celiaquía
Tipos de celiaquia en función de las lesiones Marsh
Es todo por hoy.
Si sospechas que puedes tener celiaquía, insiste. No te quedes con una analítica de anticuerpos negativos como respuesta definitiva.
El diagnóstico de celiaquía es un proceso que puede requerir varias pruebas, y hay médicos que no están suficientemente familiarizados con todas ellas. Infórmate, pregunta y, si es necesario, busca un especialista en celiaquía o una unidad digestiva con experiencia en la enfermedad.
Y una vez obtenido el diagnóstico, solo una dieta estricta, sin transgresiones y de por vida permitirá que tu intestino se recupere.
No hay atajos. Pero sí hay respuestas. Y mereces tenerlas.
Helena
Buenas noches!!
Acabo de incluirte en La Guía de blogs sin gluten, estás en dos categorías Blogs sin gluten en español (España) y Blogs de cocina sin gluten (español). Además, en la columna de la derecha del blog, cada vez que actualices, saldrá el título y la fotografía de tu nuevo post. Puedes incluir todas tus nuevas publicaciones en la página de Facebook de la guía: https://www.facebook.com/Laguiadeblogssingluten/
Por favor, si puedes dale difusión a la guía, para que más personas puedan conocer el trabajo de los bloggers para celíacos. Gracias.
Y por cierto, también te he agregado como blog amigo en mi blog personal Mundo sin gluten de Marga, que te invito a visitar: http://mundosinglutendemarga.blogspot.com.es/ y ya tienes una nueva seguidora 😉
Muchísimas gracias Marga. La verdad es que tenemos que ayudarnos entre nosotros y tu iniciativa me parece fantástica. Acabo de hacerme también seguidora del tuyo, que ya lo conocía pero no le había dado al "seguir". Un besote
Hola buenas tardes, tengo una hija celiaca de 5 años de edad y hemos pensado mi marido y yo en ponerle algo para que la gente sepa que es celiaca. Es pequeña y la gente se le olvida y le ofrecen cosas con gluten. Hemos pensado en ponerle una medalla pero si teneis otras ideas, somos todo oídos. Gracias por tener esta web.
Me llamo Isabel, un saludo
Hola Isabel buenas tardes. Soy Helena de "Disfrutando sin gluten". Siento no haber respondido a tu pregunta cuando me la hiciste pero se quedó en el buzon de spam y es ahora cuando la veo.
A mi peque le diagnosticaron también con 5 años y no lleva nada. Yo siempre le he dicho que cuando alguien le ofrece comida diga NO. Que tiene una "alergia" y que como no esta seguro de los ingredientes, por si acaso no puede comer. Ahora que ya tiene 9 años el mismo dice que es celiaco y tiene claro lo que puede y no y además es muy responsable. Animo que son unos niños estupendos¡¡¡¡¡
Los últimos resultados de celiaquia fueron 36 por encima del rango 10. Alguien puede explicarme que significa?
Hola Ana. Pues ya lo siento pero es que no soy médico así que no puedo interpretar los resultados de tu analítica.
Entiendo que si te salen por encima del pago de normalidad (que será 10) es porque hay algo que no está bien. SI ya estas diagnosticada, es porque no haces bien la dieta y te estas contaminando. Si es la primera vez que te hacen esos análisis, hay que seguir estudiando con otras pruebas (genética y biopsia) para comprobar que efectivamente eres celíaca.
Pero repito, no soy medico, esta es sólo una opinión móa.
UN saludo
Hola,
Acabo de leer este post después de ver tu publicación de instagram de hoy. Decirte que me han dado ganas de llorar pq nunca antes, nadie ha sabido explicarme tan claro todas estas circunstancias a tener en cuenta. En mi caso, estoy a la espera de la endoscopia. Los anticuerpos creo que están bien pq en la analítica que tengo en mi poder no destaca nada en particualr aunque me fijaré mejor que anticuerpos me pidieron. En cuanto a la predisposición genética, si me dio positivo, pero cuando la llevé al especialista del Digestivo no le hizo mucho caso. Es por eso que ahora estoy pendiente de la endoscopia y me pidió la analítica de sangre que te comenté. La realidad es que la sintomatología ha mejorado aunque lo peor para mi que ha sido la desaparición de la regla creo que ya no va a tener solución. Tengo otra prueba más que se llama Histaminosis Alimentaria en la que el trigo (no el gluten, pq en esa prueba se mira el alimento en si) destaca por lo exagerado del resultado (el doble del máximo). Es por eso que he eliminado bastante el glutén, aguantando preguntas y comentarios de la gente…. y he mejorado. Pero me surge la duda al leer tu publicación y es que si dejando de tomar gluten me hacen las pruebas ¿puedo dar falso negativo?, ¿debería seguir tomando gluten aunque sea menos cantidad para saber resultados reales?
Mil gracias
Hola Raquel.
Uf, te cuento. De cara a hacerte la endoscopia para valorar el tema de la celiaquía, es fundamental que comas gluten. De lo contrario, el intestino poco a poco se va regenerando y la prueba sale falseada.
Con respecto a la histaminosis, no controlo mucho ese tema pero sí se porque una prima mía tiene y efectivamente, tienen relación con el trigo y con otros alimentos.
Tu caso es complejo porque tu malestar puede venir por una sola cosa de las dos que mencionas o por las dos, más teniendo genética de celiaquía compatible o positiva).
Yo desde luego comería gluten hasta que te hagan la gastroscopia con biopsia para asegurarme de que si eres celíaca, tu intestino lo diga claramente.
Animo y ya me contarás.
Helena
que tipo deestudio hay que hacer para asegurarse que un celiaco es refractario ? gracias.
Hola Nicolás. Pues no soy médico así que no te lo puedo decir. Tendrías que hablar con tu digestivo.
Un saludo